CTNNB1-syndroom

CTNNB1 is een eiwit dat helpt bij de groei van botten en kraakbeen in het lichaam van kinderen. Als er iets misgaat met dit eiwit, kan dat leiden tot problemen met de botten en gewrichten van een kind. Zo kunnen er soms kunnen problemen ontstaan tijdens de groei van de botten, waardoor de wervelkolom scheef kan groeien of de botten in de armen en benen niet goed gevormd zijn. Dit kan moeilijkheden veroorzaken bij het lopen of bewegen.

Daarnaast kan een probleem met CTNNB1 er ook voor zorgen dat er tumoren ontstaan in de botten van een kind. Dit zijn abnormale groeisels die ernstige problemen kunnen veroorzaken en behandeling nodig hebben.

Onderzoekers zijn nog steeds aan het uitzoeken hoe precies CTNNB1 betrokken is bij problemen met botten en gewrichten. Door beter begrijpen hoe CTNNB1 werkt in de groei van het skelet en de gezondheid ervan, kunnen ze nieuwe manieren bedenken om deze problemen bij kinderen te herkennen, behandelen en voorkomen.

Kinderen met het CTNNB1-syndroom kunnen verschillende problemen hebben. Hier zijn een paar veelvoorkomende:

1. Moeilijkheden met leren en ontwikkeling: Sommige kinderen met CTNNB1 hebben moeite met leren en het oppikken van nieuwe dingen. Ze kunnen langzamer zijn in het leren zitten, lopen en praten.
2. Epileptische aanvallen: Sommige kinderen met CTNNB1 hebben last van epileptische aanvallen, waarbij ze plotseling bewusteloos raken of rare bewegingen maken.
3. Problemen met praten: Het kan voor sommige kinderen moeilijk zijn om te praten en te communiceren.
4. Gedragsproblemen: Sommige kinderen met CTNNB1-syndroom vertonen gedragsproblemen, zoals hyperactiviteit, impulsiviteit en stereotiepe gedragingen.
5. Spectrum kenmerken: Veel kinderen met CTNNB1-mutaties vertonen kenmerken van een spectrumstoornis, zoals moeite met sociale interactie en communicatie, repetitief gedrag en beperkte interesses.

Het is belangrijk om te begrijpen dat niet alle kinderen met CTNNB1-syndroom dezelfde symptomen hebben en dat de ernst ervan kan variëren.

Om CTNNB1 bij een kind te ontdekken, wordt meestal genetisch onderzoek gedaan. Dit houdt in dat een bloedmonster of een speekselmonster van het kind wordt genomen. Dit monster wordt naar een laboratorium gestuurd, waar het DNA wordt geanalyseerd om te kijken of er mutaties zijn in het CTNNB1-gen. Als er mutaties worden gevonden, kan dit helpen bij het bevestigen van de diagnose van CTNNB1-syndroom.

Het CTNNB1-syndroom wordt veroorzaakt door problemen met een specifiek gen, genaamd CTNNB1. Dit gen geeft instructies voor het maken van een eiwit dat belangrijk is voor de ontwikkeling van het lichaam. Als er iets misgaat met dit gen, kan het leiden tot problemen in hoe het lichaam groeit en functioneert.

Omdat het CTNNB1-syndroom een aangeboren aandoening is, kan het niet worden genezen. Wel zijn er behandelingen mogelijk om klachten te beperkten en te leren hoe het beste met de klachten om te gaan.

Omdat de behandeling van CTNNB1-syndroom meestal gaat om het verlichten van de symptomen, vereist dit de samenwerking van verschillende soorten specialisten. Dit kunnen kinderartsen zijn die voor de algehele gezondheid van het kind zorgen, neurologen die zich richten op de hersenen en zenuwen, fysiotherapeuten die helpen met beweging en lichamelijke activiteit, en orthopedisch specialisten die zich richten op botten en gewrichten. Samen werken ze aan het verbeteren van de levenskwaliteit van het kind.

Hier zijn enkele aspecten van de behandeling van CTNNB1-syndroom:

1. Medische zorg en monitoring: Regelmatige controles door een kinderarts of specialist zijn belangrijk om de gezondheid van het kind te controleren en eventuele symptomen te beheren. Dit omvat het monitoren van groei en ontwikkeling, het beheren van epileptische aanvallen, en het aanpakken van andere gezondheidsproblemen die zich kunnen voordoen.
2. Fysiotherapie en ergotherapie: Fysiotherapie en ergotherapie kunnen worden ingezet om de motorische vaardigheden, spierkracht en coördinatie te verbeteren, en om te helpen bij dagelijkse activiteiten zoals zitten, staan en lopen. Orthopedische hulpmiddelen, zoals braces, spalken, of looprekken, kunnen worden voorgeschreven om mobiliteit te ondersteunen en om te helpen bij het corrigeren van houdingsproblemen of afwijkingen in de gewrichten.
3. Medicatie voor symptoombeheersing: Afhankelijk van de symptomen, kunnen medicijnen worden voorgeschreven om epileptische aanvallen te beheren, gedragsproblemen te behandelen, of andere symptomen te verlichten, zoals spasticiteit of slaapproblemen.
4. Ondersteunende zorg en educatie: Het bieden van ondersteunende zorg en voorlichting is essentieel

Hoewel orthopedische hulpmiddelen zoals braces, spalken en looprekken niet de oorzaak van CTNNB1-syndroom kunnen genezen, kunnen ze wel helpen bij het ondersteunen van mobiliteit, het verminderen van pijn en ongemak, en het verbeteren van de kwaliteit van leven van het kind. Deze hulpmiddelen kunnen worden aangepast aan de specifieke behoeften en kunnen worden voorgeschreven als onderdeel van een multidisciplinaire benadering van de behandeling van CTNNB1-syndroom.

Een greep aan relevante hulpmiddelen

Enkel Voet Orthese

Naar Enkel Voet Orthese (EVO)

Over Livit Ottobock Care

Wij zijn Livit Ottobock Care, marktleider op het gebied van orthopedische hulpmiddelen en advies in Nederland. Met 550 collega’ s zetten wij ons dagelijks in om mensen te ondersteunen bij hun mobiliteit. Iedereen bij Livit zet zich maximaal in om het leven van onze klanten een stukje beter te maken.

Vragen? Chat met onze klantenservice

Kinderrevalidatie: onze expertise

Wij werken binnen Livit Ottobock Care met een expertiseteam kinderrevalidatie. Dit team bestaat uit collega’s die allemaal vanuit hun eigen discipline een brede ervaring hebben met aanmeten en vervaardigen orthopedische hulpmiddelen voor kinderen. Maar ook met het begeleiden van kinderen en hun ouders tijdens het traject.

Lees meer