Spina Bifida

Spina bifida is een aangeboren aandoening die bij kinderen voorkomt en waarbij de ruggengraat en het ruggenmerg niet volledig worden gevormd tijdens de zwangerschap. Het kan verschillende vormen aannemen, maar de meest voorkomende zijn occulta, meningocele en myelomeningocele.

• Occulta: Dit is de mildste vorm en komt vaak voor zonder dat er symptomen optreden. Een of meer wervels zijn niet volledig gesloten, maar de zenuwen en het ruggenmerg zijn meestal niet beschadigd.
• Meningocele: Hierbij steekt een zakvormige uitstulping van het beschermende membraan rond het ruggenmerg (de meningen) door een opening in de wervelkolom. In deze vorm zijn het ruggenmerg en de zenuwen meestal niet beschadigd.
• Myelomeningocele: Dit is de meest ernstige vorm, waarbij het ruggenmerg en de zenuwen gedeeltelijk of volledig buiten het lichaam liggen door een opening in de wervelkolom. Dit kan ernstige complicaties veroorzaken, zoals verlamming, problemen met blaas- en darmfunctie, en vochtophoping in de hersenen (hydrocefalie).

De symptomen van spina bifida bij kinderen kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening. Hier zijn enkele veelvoorkomende symptomen:

1. Occulta:
   • Vaak veroorzaakt occulta geen symptomen en wordt het mogelijk pas ontdekt tijdens een röntgenfoto om een andere reden.
   • Soms kunnen er bij occulta lichte huidverkleuringen, kleine bultjes of haarlokken op de huid boven de laag waar de opening zich bevindt, te zien zijn.
2. Meningocele:
   • Kinderen met meningocele hebben vaak een uitpuiling of zakachtige bult op hun rug, waarbij het ruggenmerg en de zenuwen mogelijk niet beschadigd zijn.
   • Afhankelijk van de grootte en locatie van de bult, kunnen er neurologische symptomen optreden zoals zwakte in de benen, problemen met de blaas- en darmcontrole, of spierzwakte.
3. Myelomeningocele:
   • Dit is de meest ernstige vorm van spina bifida en kan leiden tot ernstige symptomen zoals verlamming van de benen, problemen met de blaas- en darmfunctie, en hydrocefalie (een ophoping van vocht in de hersenen), wat kan leiden tot een vergrote schedel en druk op de hersenen.
   • Andere mogelijke symptomen zijn spierzwakte, gebrekkige sensatie, misvormingen van de voeten of benen, scoliose (kromming van de wervelkolom), en leerproblemen.

Het is belangrijk op te merken dat niet alle kinderen met spina bifida dezelfde symptomen hebben en dat de ernst van de symptomen kan variëren van mild tot ernstig. De behandeling en zorg worden vaak aangepast aan de individuele behoeften van het kind en kunnen een multidisciplinaire aanpak vereisen, waarbij specialisten zoals neurologen, orthopedisch chirurgen, fysiotherapeuten en urologen betrokken zijn.

Orthopedische uitdagingen

Spina bifida is een aangeboren aandoening waarbij de wervelkolom en het ruggenmerg niet volledig ontwikkeld zijn. Deze aandoening kan leiden tot verschillende orthopedische problemen, omdat het de structuur en functie van de botten, spieren en gewrichten kan beïnvloeden. Enkele van de orthopedische problemen die vaak geassocieerd worden met spina bifida zijn:

1. Misvormingen van de wervelkolom: Kinderen met spina bifida kunnen misvormingen van de wervelkolom hebben, zoals scoliose (abnormale zijdelingse kromming van de wervelkolom), kyfose (abnormale achterwaartse kromming van de wervelkolom) of lordose (abnormale voorwaartse kromming van de wervelkolom).
2. Voet- en beenafwijkingen: Spina bifida kan ook leiden tot voetafwijkingen zoals platvoeten, klompvoeten of misvormingen van de benen. Deze afwijkingen kunnen invloed hebben op de mobiliteit en het vermogen van het kind om normaal te lopen.
3. Spierzwakte en contracturen: Kinderen met spina bifida kunnen zwakke spieren hebben als gevolg van beschadigde zenuwen. Dit kan leiden tot contracturen, waarbij de spieren samentrekken en de gewrichten stijf worden.
4. Gewrichtsproblemen: Door spierzwakte en misvormingen van de wervelkolom en ledematen kunnen kinderen met spina bifida ook gewrichtsproblemen ervaren, zoals hypermobiliteit, gewrichtsstijfheid of instabiliteit.
5. Behoefte aan orthopedische hulpmiddelen: Vanwege deze orthopedische problemen kunnen kinderen met spina bifida baat hebben bij orthopedische hulpmiddelen zoals braces, spalken, orthopedische schoenen, rolstoelen en wandelhulpmiddelen om hun mobiliteit en comfort te verbeteren.

Daarom speelt orthopedie een belangrijke rol in de behandeling en zorg voor kinderen met spina bifida, waarbij orthopedische specialisten samenwerken met andere zorgverleners om de orthopedische behoeften van het kind aan te pakken en de kwaliteit van leven te verbeteren.

De oorzaak van spina bifida bij kinderen ligt meestal in een combinatie van genetische en omgevingsfactoren, maar het exacte mechanisme is niet volledig begrepen. Hier zijn enkele bekende risicofactoren en oorzaken:

1. Genetische aanleg: Erfelijkheid speelt een rol bij het risico op spina bifida. Kinderen van ouders met een voorgeschiedenis van spina bifida hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van de aandoening.
2. Foliumzuurtekort: Een tekort aan foliumzuur (vitamine B9) tijdens de zwangerschap is een belangrijke risicofactor voor spina bifida. Foliumzuur is essentieel voor de vorming van de neurale buis bij de ontwikkeling van de foetus. Vrouwen die onvoldoende foliumzuur innemen vóór en tijdens de vroege zwangerschap hebben een hoger risico op neuralebuisdefecten, waaronder spina bifida.
3. Omgevingsfactoren: Blootstelling aan bepaalde omgevingsfactoren tijdens de zwangerschap, zoals bepaalde medicijnen, chemicaliën of infecties, kan het risico op spina bifida verhogen. Echter, niet alle gevallen van spina bifida kunnen aan specifieke omgevingsfactoren worden toegeschreven.
4. Andere factoren: Andere factoren zoals moederleeftijd, obesitas, diabetes en bepaalde genetische aandoeningen kunnen ook het risico op spina bifida beïnvloeden, maar de exacte relatie is niet altijd duidelijk.

De behandeling van spina bifida bij kinderen is vaak multidisciplinair en gericht op het beheren van symptomen, het voorkomen van complicaties en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Hier zijn enkele aspecten van de behandeling:

1. Chirurgie: Kinderen met spina bifida, vooral die met de myelomeningocele-vorm, kunnen een chirurgische ingreep ondergaan om het ruggenmerg en de zenuwen te beschermen en om eventuele uitstulpingen van het ruggenmerg te corrigeren. Dit kan helpen om complicaties zoals infecties te voorkomen en om de neurologische functie te behouden.
2. Fysiotherapie en ergotherapie: Deze therapieën kunnen worden gebruikt om de spierkracht, mobiliteit en onafhankelijkheid van het kind te verbeteren. Fysiotherapeuten kunnen oefeningen en technieken aanleren om de spieren te versterken en de motorische vaardigheden te ontwikkelen, terwijl ergotherapeuten kunnen helpen bij het leren van dagelijkse activiteiten en het gebruik van adaptieve apparaten.
3. Medicijnen: Sommige kinderen met spina bifida hebben medicijnen nodig om symptomen zoals blaas- en darmproblemen, spasticiteit en pijn te behandelen. Deze medicijnen kunnen worden voorgeschreven door een specialist, zoals een neuroloog of een uroloog.
4. Behandeling van complicaties: Kinderen met spina bifida kunnen vatbaar zijn voor verschillende complicaties, waaronder urineweginfecties, drukzweren, scoliose en hydrocefalie. Behandelingen voor deze complicaties kunnen antibiotica, wondzorg, orthopedische hulpmiddelen en chirurgie omvatten.
5. Ondersteunende zorg: Het is belangrijk om ondersteunende zorg te bieden aan kinderen met spina bifida en hun families om hen te helpen omgaan met de fysieke en emotionele uitdagingen van de aandoening. Dit kan onder meer counseling, educatie en toegang tot gemeenschapsmiddelen omvatten.

De behandeling van spina bifida is vaak een levenslange inspanning en vereist een team van specialisten, waaronder kinderartsen, neurologen, orthopedisch chirurgen, fysiotherapeuten, ergotherapeuten en urologen, die samenwerken om de beste zorg te bieden voor het kind en zijn of haar gezin.