22q11.2-microduplicatiesyndroom

Wat is 22q11.2-microduplicatiesyndroom?

Het 22q11.2-microduplicatiesyndroom is een aangeboren aandoening, wat betekent dat het aanwezig is vanaf de geboorte. Het wordt veroorzaakt door een genetische verandering waarbij een extra kopie van een specifiek stukje DNA op chromosoom 22 aanwezig is. Deze genetische verandering treedt op tijdens de vroege ontwikkeling van het embryo, voordat het kind wordt geboren.

Symptomen bij 22q11.2-microduplicatiesyndroom

Kinderen met het 22q11.2-microduplicatiesyndroom kunnen verschillende symptomen hebben, maar deze kunnen variëren van kind tot kind. Het syndroom wordt meestal ontdekt wanneer ouders medische hulp zoekt vanwege symptomen die verband houden met de aandoening. Deze symptomen kunnen zijn:

Vroege ontwikkelingsachterstand: Ouders merken dat hun kind vertragingen heeft in de ontwikkeling, zoals later beginnen met praten of lopen.
Gezondheidsproblemen bij de geboorte: Als een baby wordt geboren met aangeboren afwijkingen, zoals hartproblemen.
Groei- en voedingsproblemen: Een kind heeft moeite met groeien of problemen met eten en drinken.
Leerproblemen op school: Een kind heeft problemen op school, zoals moeite met lezen, schrijven of rekenen.
Immuunproblemen of frequente infecties: Als een kind vaak ziek is of problemen heeft met het bestrijden van infecties.

Het is belangrijk om op te merken dat sommige symptomen pas later in het leven van een kind kunnen verschijnen, dus het kan zijn dat mensen op verschillende momenten medische hulp zoeken, afhankelijk van wanneer de symptomen optreden.

Orthopedische uitdagingen

Het 22q11.2-microduplicatiesyndroom kan een breed scala aan problemen met betrekking tot orthopedie veroorzaken, waarbij het skelet en de gewrichten zijn betrokken. Enkele van deze problemen zijn:

Skeletafwijkingen: Kinderen met het 22q11.2-microduplicatiesyndroom kunnen afwijkingen in de botten hebben, zoals misvormingen van de wervelkolom (scoliose), heupdysplasie, platvoeten of andere vormafwijkingen van de botten.
Groeivertraging: Vertraagde groei kan ook invloed hebben op de ontwikkeling van het skelet, wat kan resulteren in kortere ledematen of andere groeistoornissen die orthopedische zorg vereisen.
Gewrichtsproblemen: Sommige kinderen met het syndroom kunnen last hebben van gewrichtsproblemen zoals hypermobiliteit (overmatige beweeglijkheid van gewrichten), gewrichtsstijfheid, of artritis.
Spierzwakte: Zwakte van de spieren kan ook voorkomen, wat kan leiden tot problemen met balans, coördinatie en mobiliteit.
Orthopedische chirurgie: In ernstigere gevallen kunnen orthopedische chirurgische ingrepen nodig zijn om skeletale afwijkingen te corrigeren, zoals wervelkolomchirurgie voor scoliose of heupreconstructie voor heupdysplasie.

Het is belangrijk op te merken dat niet alle kinderen met het 22q11.2-microduplicatiesyndroom dezelfde orthopedische problemen hebben, en de ernst ervan kan variëren. De behandeling en zorg hangen af van de specifieke behoeften van elk kind en worden vaak op maat gemaakt door een team van specialisten, waaronder orthopedisch chirurgen, fysiotherapeuten en andere zorgverleners.

Oorzaken van 22q11.2-microduplicatiesyndroom

Het 22q11.2-microduplicatiesyndroom wordt veroorzaakt doordat er een extra stukje DNA zit op chromosoom 22. Dit gebeurt tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder. Het extra stukje DNA kan ervoor zorgen dat bepaalde delen van het lichaam niet goed ontwikkelen, waardoor de symptomen van het syndroom ontstaan. We weten nog niet precies hoe dit allemaal gebeurt, maar wetenschappers onderzoeken het nog steeds.

Behandeling bij 22q11.2-microduplicatiesyndroom

Er is op dit moment geen genezing voor het 22q11.2-microduplicatiesyndroom, omdat het een genetische aandoening is waarbij het DNA permanent is veranderd. De behandeling is echter gericht op het beheren van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven van kinderen met het syndroom. Dit betekent dat kinderen met het syndroom medische zorg kunnen krijgen om gezondheidsproblemen aan te pakken, therapieën om ontwikkelings- en leerproblemen te ondersteunen, en ondersteunende zorg om families te helpen omgaan met de uitdagingen van de aandoening.

Het is belangrijk om te weten dat de behandeling van het 22q11.2-microduplicatiesyndroom vaak door verschillende soorten artsen gebeurt. Dit betekent dat het betrekken van specialisten zoals kinderartsen, genetici, cardiologen, fysiotherapeuten en psychologen nuttig kan zijn. Zij kunnen helpen om de behoeften van elk kind met het syndroom aan te pakken en om een alomvattende zorg te bieden. Er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar mogelijke behandelingen en therapieën om de symptomen van het syndroom te verbeteren.

Welke producten kunnen helpen

Voor kinderen met het 22q11.2-microduplicatiesyndroom kunnen verschillende orthopedische hulpmiddelen worden gebruikt om skelet- en gewrichtsproblemen te behandelen en hen te helpen bewegen. Hier zijn een paar voorbeelden:

Braces en spalken: Deze speciale hulpmiddelen kunnen helpen bij het ondersteunen van zwakke gewrichten of het corrigeren van problemen zoals scheve rug (scoliose).
Orthopedische schoenen: Kinderen kunnen speciale schoenen dragen om hen te helpen lopen en om voetproblemen zoals platvoeten te verbeteren.
Looprekken en rollators: Deze hulpmiddelen maken het gemakkelijker voor kinderen om te bewegen als hun spieren of gewrichten zwak zijn.
Rolstoelen: In ernstige gevallen waarin kinderen moeite hebben met lopen, kan een rolstoel hen helpen om toch zelfstandig te blijven en mee te doen met activiteiten.
Kussens en ondersteuning voor zitten: Speciale kussens en stoelen kunnen helpen om kinderen comfortabel te laten zitten en om hun houding te verbeteren.
Speciale bedden en matrassen: Voor kinderen die veel in bed liggen, zijn er bedden en matrassen die kunnen helpen om doorligwonden te voorkomen en om hen comfortabel te laten slapen.

De keuze voor welk hulpmiddel te gebruiken hangt af van de behoeften van elk kind en wordt bepaald door een team van specialisten, zoals dokters en therapeuten. Hun doel is om ervoor te zorgen dat elk kind zo goed mogelijk kan bewegen en meedoen met andere kinderen.

Een greep aan relevante hulpmiddelen

Enkel Voet Orthese

Naar Enkel Voet Orthese (EVO)

Scoliose Brace

Naar Scoliose Brace

Over Livit Ottobock Care

Wij zijn Livit Ottobock Care, marktleider op het gebied van orthopedische hulpmiddelen en advies in Nederland. Met 550 collega’ s zetten wij ons dagelijks in om mensen te ondersteunen bij hun mobiliteit. Iedereen bij Livit zet zich maximaal in om het leven van onze klanten een stukje beter te maken.

Vragen? Chat met onze klantenservice

Kinderrevalidatie: onze expertise

Wij werken binnen Livit Ottobock Care met een expertiseteam kinderrevalidatie. Dit team bestaat uit collega’s die allemaal vanuit hun eigen discipline een brede ervaring hebben met aanmeten en vervaardigen orthopedische hulpmiddelen voor kinderen. Maar ook met het begeleiden van kinderen en hun ouders tijdens het traject.

Lees meer